Pesquisadores do Centro de Pesquisa do Cérebro e Doenças VIB-KU Leuven, na Bélgica, desenvolveram um modelo capaz de prever com precisão a idade em que uma pessoa com predisposição genética para Alzheimer começará a apresentar sintomas.
O estudo foi publicado na revista Molecular Neurogeneration e foca em uma forma rara da doença: o Alzheimer familiar.
O tipo hereditário da doença representa apenas uma pequena parcela dos casos e é causado por mutações nos genes APP, PSEN1 e PSEN2.
Embora as alterações genéticas já sejam conhecidas, ainda havia muitas dúvidas sobre como exatamente elas influenciam o início e a progressão da doença.
Foram analisadas centenas de mutações nesses três genes e identificou uma relação clara entre algumas delas e a idade em que os primeiros sintomas costumam aparecer.
Os pesquisadores pontuam que as mutações funcionam quase como relógios biológicos, determinando com certa precisão quando o cérebro começará a ser afetado.
“Podemos medir a contribuição exata de cada gene e até mesmo prever quando os primeiros sintomas aparecerão”, explicou Sara Gutiérrez Fernández, primeira autora do estudo, em comunicado.
As seguintes previsões foram possíveis porque as mutações alteram a produção dos chamados peptídeos Aβ (amiloide beta), fragmentos de proteína que se acumulam no cérebro e formam placas — uma das marcas do Alzheimer. Quanto maior a proporção de peptídeos Aβ longos em relação aos curtos, mais cedo a doença costuma se manifestar.
A produção desses peptídeos é controlada por uma enzima chamada γ-secretase. A pesquisa mostrou que mudanças sutis nesse processo podem ter impacto significativo. Segundo os dados, uma alteração de apenas 12% no perfil dos fragmentos pode adiar o início dos sintomas em até cinco anos.
Essa descoberta abre caminho para terapias que possam modular a ação da γ-secretase, incentivando a produção de formas mais curtas e menos tóxicas dos peptídeos Aβ.
Ademais, os cientistas criaram uma ferramenta que ajuda a avaliar o risco de uma mutação causar Alzheimer familiar. Ela também permite identificar pessoas que carregam modificadores genéticos ou que foram expostas a fatores ambientais capazes de influenciar a idade em que os sintomas aparecem. Com isso, os médicos poderão, no futuro, traçar estratégias mais personalizadas de diagnóstico, monitoramento e tratamento para quem tem risco genético.
“Nossa expectativa é que esse modelo abra caminho para intervenções mais eficazes, tanto no Alzheimer familiar quanto em formas mais comuns da doença”, afirma Sara.
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