Janaína Kuhn, 40 anos, enfrenta uma doença genética rara que “transforma” o paciente em estátua. A condição é chamada fibrodisplasia ossificante progressiva.
Logo na infância, quando Kuhn tinha somente quatro anos, ela sofreu uma queda ao tentar subir no muro da casa onde morava com a família, enquanto brincava com os irmãos.
Alguns dias depois, um caroço apareceu no local da pancada (costas) e um osso começou a se formar na lombar. Pouco depois, ela perdeu alguns movimentos, incluindo a capacidade de girar o pescoço.
A família buscou ajuda médica, mas após passar por diversas consultas e exames, nada foi constatado na criança. Muito ativa, apesar da limitação de movimento, Janaína teve uma infância e adolescência como a maioria das pessoas nessa faixa etária: andava de bicicleta, patins, jogava vôlei, corria e frequentava a escola.
Entretanto, aos 18 anos, Kuhn começou a ter dores intensas e perdeu parte dos movimentos dos ombros, sem conseguir abrir os braços totalmente.
“Eu sentia muita dor e passei a procurar médicos para tentar entender o que estava acontecendo comigo. Porém, os exames de sangue davam normais e não tínhamos respostas. Teve médico que chegou a dizer que minha mãe estava querendo ver coisa errada, que eu não tinha nada”, contou ela ao g1.
Aos 19, Janaína foi diagnosticada com câncer por um médico e precisou ser internada para passar por uma biópsia. “Quando recebemos a notícia foi um choque. Um buraco se abre e a gente não sabe nem o que pensar”, desabafou. No entanto, a análise mostrou que o “nódulo” não era um tumor.
Por mais que tenha sentido um alívio inicial, a paciente começou a apresentar novos sintomas. Depois da cirurgia, ela teve calcificação no quadril e perdeu parte dos movimentos do lado direito.
“Meu quadril calcificou em um ângulo que fez com que a minha perna ficasse 10 centímetros mais alta do chão. Passei a ter dificuldade para andar e sentar, já que ele endureceu e minha perna fica sempre reta”, detalhou.
As investigações continuaram por mais três anos, até que, durante uma sessão de fisioterapia, uma profissional levantou a hipótese de que Janaína poderia ter fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), doença rara que leva à formação de ossos no interior de músculos, tendões e ligamentos, restringindo os movimentos.
“Eu nunca tinha ouvido falar sobre a doença e passei a pesquisar na internet sobre ela. Vi que várias características eram semelhantes. Mais uma vez um buraco se abriu à minha frente”, admitiu.
Janaína, que mora em Nova Hamburgo, Rio Grande do Sul, encontrou por meio da internet uma médica em São Paulo especialista na condição. Ela foi avaliada pela profissional e confirmou o diagnóstico de FOP.
Atualmente, a paciente é aposentada por invalidez e precisa tomar várias precauções para não se machucar, já que qualquer lesão pode levar à calcificação da área atingida, aumentando a limitação dos movimentos.
“Moro com minha mãe em um sítio e preciso de auxílio para tarefas diárias que não consigo fazer, como me trocar. Busco aproveitar o hoje, porque eu não sei como vai ser o dia de amanhã. É como se eu vivesse presa no meu corpo”, detalhou.
O que é a fibrodisplasia ossificante progressiva
A doença que Janaína descobriu é genética, rara e atinge cerca de uma a cada um milhão de pessoas no mundo. No Brasil, estima-se que apenas 100 pacientes tenham o problema de saúde.
A FOP está ligada a uma alteração no gene ALK2/ACVR1, que faz com que qualquer trauma, por menor que seja, resulte em processos inflamatórios nos músculos ou tendões, causando a morte da fibra e fazendo com que um osso surja na região.
“Os músculos, tendões e articulações vão enrijecendo e o corpo deixa de ter movimento. Qualquer batida, machucado, injeção ou vacina pode fazer com que calcifique a área atingida, fazendo com que o paciente fique cada vez mais debilitado”, detalhou Diogo Domiciano, reumatologista do Hospital das Clínicas da USP e integrante dos Núcleos Avançados de Reumatologia e de Saúde Óssea do Hospital Sírio-Libanês.
A doença não tem cura ou tratamento específico, mas existem manobras para amenizar as dores e inflamações provocadas por ela. O diagnóstico precoce é essencial para a qualidade de vida do paciente.
Uma das características mais comuns, presente em 98% das pessoas com FOP, e que pode servir de alerta para os médicos e pais é uma malformação nos pés.
“Os bebês com FOP nascem com o dedão do pé menor que os demais e virado para dentro. Esse é o primeiro sinal de alerta de que aquele paciente precisa ser acompanhado. Porém, como é uma doença muito rara, acaba passando despercebido esse sinal”, analisou Patrícia Delai, especialista em FOP e integrante do Conselho Clínico Internacional sobre a doença.
Em caso de suspeita, é necessário suspender todos os procedimentos cirúrgicos, injeções e vacinas intramusculares, já que qualquer trauma no músculo pode desencadear a formação de um novo osso, podendo gerar a perda de movimento na região.
“Os exames de imagem, como raio-x e tomografia, ajudam a confirmar a FOP, assim como o exame genético”, apontou a médica. A doença pode atingir todas as áreas do corpo, até mesmo a mandíbula, fazendo com que o paciente tenha dificuldade de se alimentar.
“Temos casos em que a mandíbula do paciente se calcificou com dois milímetros de abertura, dificultando a alimentação e a fala. Nesses casos, os pacientes passam a se alimentar através de sonda. É uma doença extremamente incapacitante e deixa muitos pacientes acamados”, relatou Domiciano.
Existe um Projeto de Lei (5.090/20) em tramitação, que busca tornar obrigatório o exame clínico para identificar a FOP em recém-nascidos, na triagem neonatal da rede pública e privada.
A intenção é que todos os médicos tenham conhecimento sobre a doença e, caso haja a má formação nos dedos dos pés dos recém-nascidos, isso já seja acrescentado no protocolo, para que o bebê seja encaminhado para realizar exames específicos logo após o nascimento. As informações são do g1.
Você já tinha ouvido falar da FOP? Conhece alguém com a doença? Comente abaixo!
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