Anemia de Fanconi: o que é, sintomas, diagnóstico e tratamentos

A anemia de Fanconi, também conhecida como síndrome da pancitopenia de Fanconi, é uma doença genética rara, causada por mutações em pelo menos um dos genes responsáveis por reparos no DNA, replicação dessa molécula e outros vários processos que ocorrem dentro de uma célula. 

Essa mutação torna o DNA suscetível a alterações genéticas que determinam diversas doenças, como neoplasias malignas (câncer), falência progressiva da medula óssea, malformações congênitas, problemas no crescimento, alterações ósseas, leucemia mieloide aguda, dentre outras. 

A doença é classificada como uma anemia, pois sua principal característica é a falência medular progressiva, que leva a uma pancitopenia, ou seja, à redução do número de glóbulos vermelhos, brancos e de plaquetas no sangue.

O tratamento da anemia de Fanconi envolve a atuação de vários profissionais, como ortopedistas, endocrinologistas, otorrinolaringologistas e hematologistas, a fim de proporcionar melhores condições de vida a esses pacientes. 

Normalmente, as pessoas portadoras de anemia de Fanconi necessitam de transfusões de sangue e transplante de medula óssea. Além disso, precisam fazer exames de rastreio para detectar possíveis neoplasias em estágio inicial, visando uma melhor resposta ao tratamento. 

Veja mais detalhes sobre o que é a anemia de Fanconi, seus principais sintomas e características e como ela é diagnosticada e tratada. 

Anemia de Fanconi: o que é?

A anemia de Fanconi é uma doença genética rara, que pode ser determinada por alterações em vários genes, todos envolvidos com os mecanismos de reparo do DNA. 

Para uma criança herdar a anemia de Fanconi é necessário que o pai e a mãe passem o mesmo gene defeituoso para ela. Se a criança herdar apenas um gene defeituoso, seja do pai ou da mãe, ela não manifesta a doença, mas se torna portadora do gene. 

A doença recebe esse nome, pois foi primeiramente descrita por um pediatra suiço chamado Guido Fanconi, em 1927. Em seu relato, Fanconi descreveu o caso de uma família com três filhos que apresentavam alterações congênitas, hipogonadismo e comprometimento da medula óssea.

Após essa primeira descrição, a doença passou a ser reconhecida e, atualmente, acredita-se que ela atinja 1 a cada 100 mil pessoas. Não existe, ainda, um dado da frequência da doença no Brasil. 

A principal característica da anemia de Fanconi é a falência progressiva da medula óssea, que leva à redução da contagem de todas as células e elementos do sangue, condição chamada de pancitopenia. 

Geralmente, a manifestação dos primeiros sinais e sintomas clínicos da doença se dá ainda na infância, mas a maioria dos casos são diagnosticados apenas na fase adulta. A expectativa de vida média é de 30 anos, devido à maior predisposição dessas pessoas à pancitopenia grave e ao câncer. 

Sinais e sintomas da anemia de Fanconi

A anemia de Fanconi pode causar diversos sinais e sintomas, que podem variar de caso para caso. 

Normalmente, os portadores de anemia de Fanconi apresentam anomalias congênitas, que incluem alterações na estrutura ou na função dos órgãos na fase de desenvolvimento ainda dentro do útero e que podem ser detectadas antes ou depois que a criança nasce. 

Alguns exemplos de anomalias congênitas encontradas em pessoas com anemia de Fanconi são:

• Malformações cardíacas e renais.
• Defeitos ósseos, como ausência de alguns dedos e do rádio, que é um dos ossos que constituem o antebraço, e presença de polegares bífidos (polegares duplicados).
• Defeitos nos olhos e nos ouvidos.
• Despigmentação da pele, que produz manchas com cor de café com leite.

Também são comuns problemas de desenvolvimento:

• Deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem.
• Baixo peso ao nascer.
• Atraso no crescimento.
• Altura abaixo da média.
• Microcefalia.
• Pouco apetite.

Nos adultos, os sinais clínicos de anemia de Fanconi incluem:

• Hipogonadismo: mau funcionamento das gônadas femininas e masculinas (ovários e testículos), resultando em problemas na produção hormonal e de fertilidade. 
• Órgãos sexuais menos desenvolvidos. 
• Menstruação tardia.
• Menopausa precoce.
• Dificuldade para engravidar e para sustentar uma gestação até o fim.

Há ainda a anemia e a insuficiência da medula óssea, que caracterizam a doença.

A anemia é uma condição clínica na qual há uma baixa contagem de glóbulos vermelhos no sangue, prejudicando, assim, o transporte de oxigênio pelo corpo. A baixa contagem de células e de oxigenação dos tecidos e órgãos do corpo produzem sintomas como:

• Fadiga.
• Falta de ar.
• Tontura.
• Dor de cabeça.
• Mãos e pés frios.
• Pele pálida.
• Dor no peito.
• Sangramentos.
• Aparecimento de manchas roxas na pele.

A consequência da falha progressiva da medula óssea é o desenvolvimento de pancitopenia, que inclui:

• Anemia: redução do número de glóbulos vermelhos no sangue, impactando a oxigenação dos tecidos e órgãos do corpo.
• Leucopenia: redução na contagem de glóbulos brancos no sangue, deixando o organismo mais vulnerável a infecções.
• Plaquetopenia: redução na contagem de plaquetas no sangue, causando problemas de coagulação e sangramento. 

Em algumas pessoas com pancitopenia, a medula óssea passa a produzir e acumular glóbulos brancos imaturos (blastos), que impedem a produção de células sanguíneas normais. Este problema pode levar ao desenvolvimento de um tipo de câncer no sangue, a leucemia mieloide aguda. 

Isto posto, um médico ou médica passa a suspeitar que uma pessoa tem anemia de Fanconi, quando ela apresenta:

• Anemia.
• Insuficiência da medula óssea.
• Anomalias congênitas.
• Problemas de desenvolvimento.

Diagnóstico da anemia de Fanconi

O processo diagnóstico da anemia de Fanconi se inicia com a avaliação dos sinais e sintomas clínicos da doença, que foram descritos no tópico anterior. 

Esses sinais são analisados com mais detalhes, por meio de exames de sangue, para contagem das células sanguíneas, e exames de imagem, para visualização da estrutura óssea e dos órgãos. 

A confirmação do diagnóstico é feita com um exame específico, chamado de teste de sensibilidade ao diepoxibutano, que permite identificar quebras ou mutações no DNA das células sanguíneas. 

Tratamento da anemia de Fanconi

Como o comprometimento da medula óssea ocorre de modo progressivo (aos poucos), muitas pessoas com anemia de Fanconi ainda têm medula óssea capaz de produzir células sanguíneas novas em quantidade suficiente. Assim, faz parte do tratamento a contagem periódica das células sanguíneas, por meio de exames de sangue. 

Quando o médico ou médica identifica que o número de células sanguíneas está caindo e permanece baixo, a pessoa pode ter que iniciar um tratamento com antibióticos, para prevenir infecções, dada à baixa dos glóbulos brancos, que são responsáveis pela defesa do corpo. 

Nesta fase, a pessoa também pode ser tratada com transfusões de sangue, para aumentar a contagem de células sanguíneas.

Porém, quando a medula óssea entra em falência, só é possível tratar a doença com estratégias de longo prazo, como:

• Transplante de medula óssea.
• Terapia androgênica.
• Terapia com fatores de crescimento.
• Terapia genética.

Os familiares da pessoa portadora de anemia de Fanconi são orientados a fazer exames de rastreio, para saber se também são portadoras do gene defeituoso e se podem passá-lo para seus filhos e filhas. 

Também faz parte do tratamento o rastreio periódico de cânceres, já que a anemia de Fanconi aumenta as chances de desenvolvimento de neoplasias.

Por fim, uma pessoa com anemia de Fanconi precisa ser acompanhada por vários especialistas, de acordo com as condições de saúde que apresenta. Por isso, é comum que o tratamento seja orientado por otorrinolaringologista, dentista, urologista, ginecologista, cardiologista e fonoaudiólogo, para tratar das malformações e mau funcionamento dos órgãos. 

Fontes e referências adicionais

• Anemia aplásica adquirida e anemia de Fanconi – Diretrizes Brasileiras em Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas, Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010; 32(suppl.1): 40-45.
• Características clínicas de pacientes com anemia de Fanconi, Revista Paulista de Pediatria, 2011; 29(3): 392-399.
• Malignancies after marrow transplantation for aplastic anemia and Fanconi anemia: a joint Seattle and Paris analysis of results in 700 patients, Blood, 1996; 87(1): 386-392.
• Anemia de Fanconi, Acta Medica Portuguesa; 24: 405-412.

Você tem algum familiar com anemia de Fanconi? Quais tratamentos essa pessoa precisa fazer? Você já fez aconselhamento genético, para saber se tem o gene defeituoso da anemia de Fanconi? Comente abaixo!

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