Anemia falciforme: o que é, causa, sintomas e tratamentos

atualizado em

Você fez o teste do pezinho em seu bebê e recebeu o diagnóstico de anemia falciforme? Essa doença é genética e hereditária e tende a acometer, com mais frequência, pessoas de ascendência negra, mas pode manifestar-se também nos brancos. 

Os sintomas são variados e existem tratamentos especiais que devem ser seguidos ao longo da vida. O diagnóstico precoce é determinante para o encaminhamento ao tratamento adequado, que previne complicações graves e promove uma melhor qualidade de vida. 

Veja abaixo o que é anemia falciforme, entenda a causa, os principais sintomas e tratamentos. 

O que é anemia falciforme?

Anemia falciforme
Os glóbulos vermelhos sofrem alteração no formato na anemia falciforme

A anemia falciforme é uma doença genética e hereditária. É o tipo mais grave e mais comum do grupo de doenças falciformes, que é caracterizada pela alteração dos glóbulos vermelhos, que aderem ao formato de uma foice, por isso o nome falciforme, ou meia-lua. Veja aqui outros tipos de anemia e seus principais sintomas

Os glóbulos vermelhos são as células responsáveis por transportar o oxigênio no corpo e dar a pigmentação vermelha ao sangue. 

  Continua Depois da Publicidade  

Os glóbulos vermelhos alterados são menos eficientes no transporte do oxigênio para todo o corpo e aumentam o risco de obstrução dos vasos sanguíneos, pois ficam mais rígidos e pegajosos. Consequentemente, pessoas com anemia falciforme apresentam também riscos maiores de dor generalizada, infecções e acidente vascular cerebral (AVC).

Na maioria dos casos, os pais não têm a doença, mas possuem o gene alterado, o que pode ser suficiente para o filho herdar a doença. 

A anemia falciforme é mais comum entre os negros, pardos e afrodescendentes, devido a uma mutação genética que surgiu no continente africano e foi trazida ao Brasil com o tráfico negreiro, na época da escravidão. 

Causas da anemia falciforme

As causas da anemia falciforme são fatores hereditários e genéticos, passados de pais para filhos.

  Continua Depois da Publicidade  

Cada pessoa recebe um gene do pai e outro da mãe, que determinam como será a hemoglobina da criança, que é proteína presente nos glóbulos vermelhos. O ideal é que ela receba genes denominados na biologia como “A”. Mas, pode ser que receba o gene “S”, de um dos pais ou dos dois. Isso pode resultar em traço falciforme (AS) ou doença falciforme (SS).  

Portar o gene AS, ou seja, ter um traço falciforme não significa que a pessoa tenha, nem que ela desenvolverá a doença futuramente. Ou a pessoa nasce com anemia falciforme, ou ela nunca terá a doença, pois não há mudança de um estado para o outro. 

No entanto, mesmo que não desenvolva a doença, a pessoa com gene AS pode passar o gene S para as gerações futuras. Se essa pessoa tiver um filho com outra que também tenha o traço falciforme, o bebê poderá herdar a anemia falciforme. 

Sintomas da anemia falciforme

A anemia de falciforme pode se manifestar de maneira diferente em cada pessoa, apresentando desde sintomas mais leves até mais graves. Por se tratar de uma mutação genética, a enfermidade normalmente se manifesta nos primeiros meses de vida, a partir do quarto mês.

As crianças de até dois anos costumam apresentar a síndrome mão-pé. Essa síndrome é caracterizada por uma inflamação nos pés, tornozelos, mãos e punhos. Essas regiões ficam inchadas, avermelhadas e doloridas, devido à obstrução de vasos, desencadeada por desidratação, exposição prolongada ao frio ou infecções.

  Continua Depois da Publicidade  

Outros sintomas comuns da anemia falciforme são: 

  • Dores intensas nos ossos e na região lombar, torácica e abdominal provocadas pela obstrução dos vasos sanguíneos e má oxigenação dos tecidos.  
  • Fadiga intensa
  • Febre 
  • Náuseas e vômitos
  • Feridas nas pernas
  • Palidez e icterícia, quando olhos e pele ficam amarelados.
  • Tendência a infecções, especialmente por vírus da influenza e pneumonia. 
  • Atraso no crescimento e na puberdade
  • Priapismo, ereção dolorosa, de duração variável e não relacionada com estímulo sexual, mas causada por oclusão dos vasos sanguíneos que drenam o pênis.
  • AVC
  • Problemas sistêmicos, que podem acometer o sistema nervoso, cardiovascular, pulmonar e renal. 
  • Cálculos biliares

Como a doença atinge o sistema integrador do nosso organismo, o sangue, os sintomas podem se manifestar em qualquer parte do corpo, onde ocorrer a oclusão dos vasos sanguíneos provocada pelo formato de foice dos glóbulos vermelhos.

O sequestro esplênico também é um dos sintomas causados por essa doença, que é a retenção de grande volume de sangue dentro do baço. 

Essa é uma complicação aguda, que causa uma queda abrupta da hemoglobina, podendo levar ao choque hipovolêmico e morte. Por isso, os pais são ensinados a palpar o baço da criança, para que o atendimento médico aconteça rapidamente.

Diagnóstico da anemia falciforme

Teste do pezinho
A anemia falciforme é diagnosticada no teste do pezinho em recém-nascidos

Normalmente, a anemia falciforme é diagnosticada através do teste do pezinho, feito gratuitamente nos recém-nascidos, antes da alta hospitalar. Nesse exame, é realizado um teste de eletroforese de hemoglobina, que pode detectar a presença da hemoglobina S e a sua concentração. 

  Continua Depois da Publicidade  

Esse teste indica se o bebê possui hemoglobina AS (traço falciforme) ou SS (doença falciforme). Com um diagnóstico precoce, o seguimento do tratamento é mais eficiente e trabalha com a prevenção de complicações mais graves, como AVC e infecções.

Se logo nos primeiros dias de vida do bebê não for feito o teste do pezinho, ele poderá ser submetido ao teste do afoiçamento e ao teste da mancha, para uma triagem. Se o resultado dos testes indicar a presença de hemoglobina S, é feito o teste de eletroforese de hemoglobina, para confirmar e concluir o diagnóstico. 

Outra maneira de realizar o diagnóstico é através da dosagem de bilirrubina associada ao hemograma, também indicado para aquelas pessoas que não fizeram o teste do pezinho na maternidade. 

Tratamento da anemia falciforme

Ao receber um diagnóstico conclusivo, é hora de iniciar o tratamento. O bebê terá um acompanhamento médico mais frequente do que o normal, podendo ser inserido em um programa de atenção integral

O médico especialista pode prescrever medicamentos como antibióticos, para as crianças de até 5 anos de idade, para prevenir infecções e complicações graves. 

Para aliviar a dor em momentos de crise podem ser prescritos anti-inflamatórios, analgésicos e até máscara de oxigênio, para aumentar e melhorar a circulação de oxigênio no sangue.

Os portadores de anemia falciforme precisam de acompanhamento médico constante, por isso, quanto mais cedo iniciar o tratamento, melhor será o prognóstico, ou seja, a qualidade de vida nos próximos anos.  

Quem tem anemia falciforme pode enfrentar infecções frequentes, por isso devem se atentar aos primeiros sintomas, como febre ou o aumento do baço, que ocorre principalmente nas crianças. Uma recomendação muito válida é o cuidado diário com mudanças bruscas de temperatura, para evitar resfriados e pneumonia. 

Ao menor sinal de infecção, deve-se procurar atendimento hospitalar imediato, para que a intervenção seja rápida e mais eficiente. A febre pode desenvolver septicemia num prazo de apenas 24 horas, podendo levar ao óbito. 

O transplante de medula óssea é o tratamento mais eficaz para a anemia falciforme. Células tronco da medula óssea de um parente compatível, normalmente um irmão ou irmã, que não tenha gene de anemia de falciforme, podem ser transplantadas para a pessoa portadora.  

Embora o Sistema Único de Saúde (SUS) tenha como custear essa cirurgia, o procedimento é pouco utilizado, pois envolve muitos riscos. Os pacientes portadores dessa doença têm poucos doadores compatíveis, e um dos riscos é o uso de medicamentos no pós-cirúrgico, que reduzem ainda mais a imunidade do paciente. 

Vídeo: Sintomas da anemia

Assista ao vídeo abaixo para continuar a aprender sobre a anemia.

Fontes e referências adicionais

Você ou alguém da sua família tem anemia falciforme? Faz acompanhamento com um médico especialista? Comente abaixo! 

Foi útil?
1 Estrela2 Estrelas3 Estrelas4 Estrelas5 Estrelas
Loading...
Sobre Dr. Lucio Pacheco

Dr. Lucio Pacheco é Cirurgião do aparelho digestivo, Cirurgião geral - CRM 597798 RJ/ CBCD. Formou-se em Medicina pela UFRJ em 1994. Em 1996 fez um curso de aperfeiçoamento em transplantes no Hospital Paul Brousse, da Universidade de Paris-Sud, um dos mais especializados na Europa. Concluiu o mestrado em Medicina (Cirurgia Geral) em 2000 e o Doutorado em Medicina (Clinica Médica) pela UFRJ em 2010. Dr. Lucio Pacheco é autor de diversos livros e artigos sobre transplante de fígado. Atualmente é médico-cirurgião, chefe da equipe de transplante hepático do Hospital Copa Star, Hospital Quinta D'Or e do Hospital Copa D'Or. Além disso é diretor médico do Instituto de Transplantes. Suas áreas de atuação principais são: cirurgia geral, oncologia cirúrgica, hepatologia, e transplante de fígado. Para mais informações, entre em contato.

Deixe um comentário