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- O economista Régis Feitosa Mota morreu em agosto aos 53 anos, após o terceiro diagnóstico de câncer, tendo perdido três filhos para a doença ao longo de pouco mais de uma década.
- A família tinha a síndrome de Li-Fraumeni, condição hereditária rara causada por mutação no gene TP53, que normalmente ajuda a suprimir tumores e, quando alterado, pode elevar em até 90% o risco de câncer ao longo da vida.
- Apenas cerca de 10% dos cânceres têm origem hereditária; os outros 90% estão ligados a fatores ambientais, erros na divisão celular ou causas desconhecidas, segundo especialistas ouvidos pelo O Globo.
- Médicos recomendam aconselhamento e testes genéticos, feitos a partir de sangue ou saliva, quando há histórico familiar relevante, câncer em idade jovem ou múltiplos tumores na família.
- Além da síndrome de Li-Fraumeni e das mutações BRCA1 e BRCA2, o texto cita outras síndromes hereditárias, como Lynch, Cowden, Peutz-Jeghers, polipose adenomatosa familiar, melanoma hereditário e câncer medular de tireoide familiar.
O economista Régis Feitosa Mota faleceu em agosto, aos 53 anos, após receber o seu terceiro diagnóstico de câncer e perder três filhos para a doença. Entre Régis e os filhos, ocorreram 11 diagnósticos de câncer em um período um pouco maior que uma década.
Beatriz, a caçula, faleceu em 2018 em decorrência de leucemia linfoide aguda. Pedro morreu dois anos depois e Anna Carolina, a mais velha, faleceu no final do ano passado, ambos devido a câncer no cérebro.
O papel do gene TP53 e o câncer hereditário
Todos eram portadores da síndrome de Li-Fraumeni, uma condição hereditária rara que se caracteriza pela mutação no gene TP53, responsável pela produção da proteína p53, a qual tem a função de prevenir o desenvolvimento de câncer.
De acordo com o médico geneticista Salmo Raskin, colunista de O Globo e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, o gene TP53 é chamado de “guardião da célula”, pois é o principal responsável por suprimir tumores.
Na síndrome de Li-Fraumeni, o gene perde essa função e ocorre um aumento de até 90% no risco de câncer ao longo da vida. Contudo, casos como o da família Mota não são considerados comuns.
Apesar de todas as formas de câncer serem causadas por alterações genéticas, apenas 10% têm origem hereditária, enquanto os outros 90% estão relacionados a circunstâncias ambientais, erros na divisão celular e causas desconhecidas.
Segundo o oncologista Fernando Maluf explicou a O Globo, existe a suspeita de uma síndrome hereditária quando há um histórico familiar muito importante, com câncer em idade jovem, com histórico de outros tumores ou conforme o tipo de tumor.
Em casos do tipo, é recomendado aconselhamento e testes genéticos. Mota, por exemplo, decidiu investigar após três familiares serem diagnosticados com diferentes cânceres. O resultado mostrou que ele e os filhos tinham a síndrome que amplia riscos de câncer.
Os testes genéticos
A partir de amostras de sangue ou saliva, esses testes genéticos envolvem a análise do DNA em busca de alterações que aumentam as chances de desenvolver determinados tipos de câncer.
Segundo o que a médica e assessora médica de Anatomia Patológica e Patologia Molecular do Grupo Fleury Mônica Stiepcich disse a O Globo, existem testes diferentes, que variam conforme a quantidade de genes analisados.
Os chamados painéis procuram alterações em um grupo de genes, enquanto outros investigam genes específicos, como a mutação nos genes BRCA 1 e BRCA 2. O segundo tipo costuma ser recomendado quando existe mutação genética conhecida na família.
A médica explicou que um resultado positivo não significa que a pessoa vai desenvolver câncer necessariamente, na maioria dos casos, o teste apenas indica um maior risco. Já o negativo não assegura ausência de risco, pois a maioria dos casos de câncer não é hereditária.
Síndromes que aumentam o risco de câncer hereditário
Maluf apontou a O Globo que as síndromes genéticas mais comuns são as que envolvem os genes BRCA 1 e 2, que elevam o risco de câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas, e a síndrome de Li-Fraumeni, que pode fazer crescer as chances de câncer de mama, cérebro, sarcomas e carcinoma adrenocortical na infância.
Entretanto, há outras, como:
- Síndrome de Lynch, que eleva o risco de câncer de cólon, ovário, endométrio, estômago, intestino delgado e via biliar.
- Síndrome de Cowden, que pode elevar o risco de câncer de mama e tireoide.
- Síndrome de Peutz-Jegher, que eleva o risco de câncer de cólon, mama e pâncreas.
- Polipose adenomatosa familiar (PAF), que eleva o risco de câncer de cólon.
- Melanoma hereditário, que eleva o risco de melanoma e câncer de pâncreas.
- Câncer medular de tireoide familiar, que eleva o risco de câncer medular de tireoide, hiperplasia da paratireoide e feocromocitoma.
As informações são de O Globo.
