Recentemente, o caso de Enrico, de apenas cinco anos, tornou-se público e comoveu a internet, incluindo famosos. O menino foi diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne e precisa de um remédio milionário, aprovado apenas nos Estados Unidos para tratamentos experimentais.
O distúrbio degenerativo afeta, em especial, a musculatura esquelética – presa aos ossos -, além da musculatura cardíaca e o sistema nervoso. Também conhecida como Distrofia de Duchenne, a doença é genética, ligada ao cromossomo X, degenerativa e incapacitante. Mas ela não é necessariamente hereditária, já que pode ser o resultado de uma mutação genética. O gene com esse defeito pode ser transmitido pelo pai ou pela mãe, no entanto, mulheres são assintomáticas, ou seja, a doença é predominante em meninos.
Os portadores da doença nascem sem sintomas aparentes, até que surgem as primeiras dificuldades para andar. Outro sintoma causado pela Distrofia de Duchenne é a fraqueza muscular, que piora progressivamente e afeta os movimentos voluntários e involuntários do corpo.
A doença provoca a ruptura de fibras durante as contrações musculares, provocando a liberação da energia de ativação muscular – o que enfraquece os músculos. A ativação de substâncias causa a morte das células musculares. Caso o problema não seja tratado, a expectativa é que a criança perca a capacidade de andar aos 12 anos.
Como fazer o diagnóstico de Distrofia de Duchenne
Inicialmente, é necessário passar pelo exame clínico para poder identificar os primeiros sintomas. Com a permanência da suspeita, a próxima etapa é um teste genético, para identificar os níveis do gene da distrofia. Por fim, o paciente passa por uma biópsia muscular, que pode confirmar a morte das células da fibra muscular.
Não há cura para a doença, mas existem alguns tratamentos para amenizar os sintomas. No Brasil, os médicos costumam recomentar um protocolo de terapia paliativa, com uso de medicamentos como corticoides e esteroides. Já o medicamento milionário que está em teste nos Estados Unidos promete impedir a progressão da doença com uma única dose. O medicamento é avaliado em R$ 15 milhões. A droga, chamada Elevidys, atua retirando o RNA de um vírus e aplicando no lugar um material genético diferente capaz de produzir a proteína distrofina.
Entretanto, o medicamento milagroso só pode ser ministrado em crianças de até seis anos – e justamente por isso existe a urgência por parte da família de Enrico para arrecadar a quantia.
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