Fibrose cística é uma doença genética que afeta as glândulas produtoras de secreções no corpo, como o suor, o muco e o suco pancreático, deixando-as mais espessas do que o normal, o que dificulta a sua eliminação natural.
A doença somente se manifesta se uma pessoa herdar um par dos genes defeituosos, um do pai e outro da mãe.
Há uma grande variedade de sintomas possíveis, visto que a doença afeta vários sistemas do organismo. Um dos problemas que a fibrose cística pode causar é a dificuldade em ganhar peso, mesmo que a pessoa esteja se alimentando bem.
Isso ocorre devido à má absorção de nutrientes, pela falta de enzimas pancreáticas em níveis adequados no intestino, que não chegam até o órgão, por causa da obstrução dos ductos pancreáticos causada pela secreção mais espessa.
Assim como há uma variedade de sintomas, os tratamentos também são diversos e contam com a atuação de uma equipe multidisciplinar. Com os tratamentos adequados, é possível levar uma vida normal.
Veja mais detalhes sobre a fibrose cística, os sintomas e as formas de tratamentos.
Fibrose cística: o que é?
Fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose ou “beijo salgado”, é uma doença de origem genética, que pode afetar ambos os sexos. A doença tende a acometer mais as pessoas com cor de pele branca, sendo mais rara entre negros e orientais.
Essa doença se desenvolve quando o pai e a mãe transmitem, cada um, um gene recessivo (CFTR, gene regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), responsável pela doença. Como o gene é recessivo, nem o pai e nem a mãe manifestam os sintomas da doença, que só aparecem quando o filho ou filha herda um par desses genes.
Esse gene defeituoso prejudica o funcionamento de glândulas exócrinas, fazendo com que produzam secreções mais espessas, cerca de 30 a 60 vezes mais do que o normal, e isso dificulta a sua eliminação natural.
Essas secreções são, por exemplo, o muco que reveste o sistema digestivo, as enzimas pancreáticas, que auxiliam na digestão dos alimentos e absorção dos nutrientes, e o suor.
Sintomas de fibrose cística
Como a fibrose cística é uma doença que afeta as glândulas exócrinas participantes de vários sistemas do organismo, ela pode produzir uma variedade de sintomas.
Além disso, há mais de mil tipos diferentes de mutações que podem gerar o gene defeituoso, o que aumenta a diversidade de sintomas possíveis.
Por exemplo, se o líquido produzido pelo pâncreas, contendo as enzimas digestivas, estiver mais espesso, ele pode bloquear os ductos pancreáticos, impossibilitando a sua liberação no intestino, onde é o seu local de ação.
Sendo assim, uma pessoa com fibrose cística apresenta a síndrome da má absorção, porque, sem a ação do suco pancreático, as gorduras e vitaminas não são devidamente digeridas e absorvidas no intestino, fazendo com que ela não ganhe peso, ainda que se alimente bem.
Além disso, há liberação de gordura nas fezes, deixando-as com um aspecto mais pastoso, diarreico, esbranquiçadas e volumosas.
A obstrução de ductos, por causa de líquido mais espesso, também pode afetar os ductos biliares, fazendo com que a bile fique aprisionada no fígado, o que provoca uma resposta inflamatória no órgão.
As vias aéreas também são locais que podem ser afetados pela fibrose cística, que promove a retenção de mucos espessos, nos quais bactérias podem se proliferar e causar pneumonias de repetição, bronquite crônica e tosse produtiva (com catarro).
O nome popular da fibrose cística é “beijo salgado” porque a doença também afeta as glândulas sudoríparas, produtoras de suor. Por causa de uma alteração na forma como o cloro é transportado pelas células, há um acúmulo desse elemento químico nas glândulas, o que leva à maior retenção de água e de sódio no suor, tornando-o mais salgado do que o normal.
Nas mulheres, a fibrose cística pode causar dificuldade para engravidar, pelo fato do muco cervical ficar mais espesso, dificultando a mobilidade dos espermatozoides para a fecundação do óvulo. A maioria dos homens com fibrose cística são estéreis, porém sem comprometimento das funções sexuais.
Diagnóstico de fibrose cística
O teste padrão para se diagnosticar a fibrose cística é o teste do suor, que quantifica a concentração de cloro nessa secreção. Se ela for superior a 60 mmol/L (milimoles por litro), o resultado é positivo para fibrose cística.
O teste do pezinho não é um exame diagnóstico confirmatório, pois há o risco de gerar resultados falso-positivos. Porém, um resultado positivo neste exame, que é evidenciado pela alteração na substância tripsina imunorreativa (IRT), faz com que o médico ou médica pediatra repita o teste após o 30º dia de vida do bebê. Se o resultado for novamente positivo, a criança é encaminhada ao tratamento.
É preciso verificar se na maternidade onde o seu filho ou filha nascerá inclui a triagem de fibrose cística no teste do pezinho.
Em bebês recém-nascidos, a fibrose cística pode bloquear a liberação do mecônio, que são as primeiras fezes do bebê, de cor verde escura. Se ele não for liberado nos dois primeiros dias de vida, o médico ou médica pediatra investigará a presença de fibrose cística.
Há, também, o teste genético capaz de detectar as mutações genéticas responsáveis pela doença.
Tratamentos de fibrose cística
Pelo fato de ser uma doença sistêmica, ou seja, afetar vários sistemas do corpo, ela deve ser tratada por um equipe composta de profissionais de várias áreas, por exemplo, pneumologista, endocrinologista, gastroenterologista, fisioterapeuta e geneticista.
Em dias muito quentes, deve-se reforçar a hidratação e a reposição de sódio, com ingestão de água e isotônicos.
A dieta deve ser rica em calorias, devido à dificuldade em ganhar peso, e sem restringir as gorduras, que possuem um alto valor calórico. Para resolver o problema da digestão de gorduras, é preciso fazer a suplementação com enzimas pancreáticas. Também é preciso suplementar aquelas vitaminas solúveis em gordura, que acabam sendo eliminadas nas fezes gordurosas, que são a A, D, E e K.
Para tratar o problema nas vias aéreas, são feitas inalações com diferentes substâncias, dependendo da necessidade da pessoa. Se o problema for tosse com catarro, é feita a inalação com soro fisiológico, se for retenção de muco nos brônquios, a inalação deve incluir broncodilatadores. Substâncias mucolíticas, que “quebram” o muco, tornando-o mais fluido, também são utilizadas nas inalações.
Sessões de fisioterapia respiratória são fundamentais para a prevenção de pneumonias e outros tipos de infecções pulmonares, pois estimulam a limpeza das vias aéreas, dificultando a ação das bactérias. A prática de atividades físicas também estimula o funcionamento dos pulmões e fortalece os músculos da cavidade torácica.
Fontes e referências adicionais
- Fibrose cística, Jornal de Pediatria, 1998; 74(1): S76-S94.
- A genética na fibrose cística, Revista Clinical & Biomedical Research, 2011; 31(2): 160-167.
- Atuação da fisioterapia respiratória em pacientes com fibrose cística: uma revisão da literatura, Arquivos de Ciências da Saúde, 2007; 14(4): 227-233.
- O tratamento na fibrose cística e suas complicações, Revista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, 2011; 10(4): 82-108.
- Prática fisioterapêutica no tratamento da fibrose cística, ABCS Health Sciences, 2014; 39(2): 96-100.
Fontes e referências adicionais
- Fibrose cística, Jornal de Pediatria, 1998; 74(1): S76-S94.
- A genética na fibrose cística, Revista Clinical & Biomedical Research, 2011; 31(2): 160-167.
- Atuação da fisioterapia respiratória em pacientes com fibrose cística: uma revisão da literatura, Arquivos de Ciências da Saúde, 2007; 14(4): 227-233.
- O tratamento na fibrose cística e suas complicações, Revista do Hospital Universitário Pedro Ernesto, 2011; 10(4): 82-108.
- Prática fisioterapêutica no tratamento da fibrose cística, ABCS Health Sciences, 2014; 39(2): 96-100.
Você tem algum caso de fibrose cística na família? Quais são os sintomas que essa pessoa apresenta? E quais são os tratamentos diários que ela faz? Comente abaixo!
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